我院电诊科成功检出一孕早期罕见疑难病例

图文来源：电诊科  李威 黄野

  2016年11月21日，像往常一样,妇婴医院电诊科又是一个十分忙碌的星期一。接近下班时, 我科首诊医师黄野又接诊一产前检查孕妇，该孕妇25岁，孕1产0，孕12周5天，经超声检查发现该孕妇腹内胎儿颅内脑组织结构异常，初诊判断该胎儿疑似畸形，但无法确诊胎儿异常类型。首诊医师及时向主任李威请求会诊，随后李威主任立即对该孕妇的既往孕史、家族遗传史、孕期综合身体等状况进行询问，再次行超声检查，经仔细检查,发现胎儿颅脑结构异常，前脑融合、侧脑室前角融合呈单一脑泡、丘脑融合、脑中线消失，鼻及鼻骨缺失，心脏三尖瓣严重反流，静脉导管三相波a波反向，最终确诊该胎儿为全前脑畸形，并向孕妇及家属介绍诊断结果及胎儿预后情况。

  全前脑畸形，其发生率约1/10 000，本病常与染色体畸形如13-三体、18-三体、18号染色体短壁缺失等有关，但也有许多病例发病原因不清楚。无叶全前脑预后极差，通常胎儿出生后即刻死亡或死于1年之内，极少数半叶全前脑能活过婴儿期。

  通过规范化早孕期NT超声检查，可将原来中孕期才能检出的部分胎儿畸形，提早到早孕期诊断，做到早发现、早诊断、早处理，对降低孕妇身心伤害、减轻家庭及社会经济损失及优生优育有重要意义。

  该病例因产前超声已明确诊断确诊为致死性胎儿畸形,故孕妇选择终止妊娠。现该病例标本及父母外周血样已送往我院多中心协作单位北京安贞医院,通过绿色通道,免费为其做全基因组检测,4-6个月后出科研诊断结果。

  此病例的确诊凸显了早孕期NT超声检查的重要作用，对提高人口素质、降低出生缺陷意义重大，同时也彰显了在李威主任带领下我院电诊科精湛的超声诊断技术和优良的职业素养。执医为民，永远在路上。